Studiul eșuat care a dat un tratament promițător pentru orbire
În manuale, știința este simplă. Îți vine o idee, o pui în practică și apoi o accepți sau o respingi în funcție de ceea ce dezvăluie experimentele tale. În lumea reală, însă, lucrurile sunt rareori atât de simple. Uneori, studii eșuate au beneficii în afecțiuni la care oamenii de știință nu se gândeau. Așa s-a întâmplat acum cu un tratament pentru orbire.
Așa cum arată o lucrare recent publicată în Science Translational Medicine, potrivit Economist.com. În cadrul acesteia, un grup de cercetători condus de Patrick Yu-Wai-Man, oftalmolog la Universitatea Cambridge, a investigat o nouă terapie genetică promițătoare pentru o formă ereditară de orbire.
Oficial, studiul lor a fost un eșec, deoarece experimentul nu a arătat ce sperau cercetătorii. Dar a fost, pe de altă parte, un succes impresionant, pentru că 29 din cei 37 de participanți au raportat îmbunătățiri mari în vederea lor.
La ce ajută această descoperire
Boala în cauză este neuropatia optică ereditară Leber. O genă defectă în mitocondriile unui pacient – micile structuri care furnizează energia unei celule – determină moartea celulelor retiniene. Acest lucru duce la pierderea bruscă și rapidă a vederii, mulți suferinzi devenind orbi în decurs de un an. Afectează între una din 30.000 și una din 50.000 de persoane. Bărbații de 20 și 30 de ani sunt deosebit de sensibili la această afecțiune. Tratamentul pentru orbire este limitat și nu este deosebit de eficient.
Deoarece majoritatea cazurilor sunt cauzate de o mutație într-o singură genă, această afecțiune este un bun candidat pentru terapia genică, o formă de inginerie genetică care are ca scop înlocuirea genei defecte cu una funcțională. Având în vedere acest lucru, Dr. Yu-Wai-Man și colegii săi au încărcat un virus modificat cu o copie corectată a genei și l-au injectat în ochii pacienților lor.
Multe virusuri își pot introduce genele în ADN-ul gazdelor lor. De obicei, acesta este un lucru rău, deoarece celulele produc mai multe copii ale virusului. În acest caz, speranța a fost că infecția va fi un lucru bun. Virusul nu s-a putut reproduce. Dar a fost capabil să înlocuiască gena deteriorată cu o copie de lucru.
O afecțiune care poate provoca orbire va fi tratată
Majoritatea studiilor medicale folosesc un grup de control, împotriva căruia poate fi măsurată eficacitatea tratamentului. Aici, cercetătorii au controlat experimentul injectând doar unul dintre ochii fiecărui pacient – ales la întâmplare – cu virusul. Celălalt ochi a primit o injecție falsă, în care o seringă a fost doar apăsată pe ochi. Folosirea a doi ochi la același pacient asigură un control perfect: structura lor genetică este identică.
Surpriza a venit la câteva luni de la studiu. Cercetătorii sperau să vadă o îmbunătățire mare a ochilor tratați, în comparație cu cei netratați. Nu s-a întâmplat asta și, din acest motiv, studiul a eșuat. În schimb, la mai mult de trei sferturi dintre pacienții lor, au văzut îmbunătățiri substanțiale la ambii ochi.
Tratamentul așteaptă aprobarea anul viitor
Evident, a fost bizar. La urma urmei, un singur ochi primise tratamentul. Studiile ulterioare pe maimuțe au confirmat ceea ce cercetătorii bănuiseră. Se pare că virusul găsise o modalitate de a călători de la un ochi la altul, probabil prin intermediul nervului optic. Probele de țesut și lichide de la maimuțele cărora li s-a administrat același tratament, ca și pacienților umani, au prezentat ADN viral la ambii ochi, nu doar la unul.
Deși a avut un rezultat fericit în acest caz, perspectiva unui virus de terapie genică care călătorește în locuri unde nu este intenționat să se ducă ar putea îngrijora autoritățile de reglementare.
Din fericire, cercetătorii nu au găsit nicio urmă a virusului în altă parte în corpul maimuțelor. Și, deși studiul a fost tehnic un eșec, succesul său practic înseamnă că un tratament eficient pentru această afecțiune poate fi în sfârșit la îndemână. GenSight Biologics, compania care a dezvoltat tratamentul, și-a trimis deja rezultatele către autoritatea de reglementare medicală din Europa. Speră să obțină o aprobare până la sfârșitul anului 2021.